Vaš san je sličan snovima većine budućih roditelja: nije vam naročito bitan pol bebe, boja očiju ili ten – ali vam je veoma stalo da dobijete sasvim zdravo dete. No, i sami znate da se taj san ne ostvaruje baš svima: neke bebe se rađaju sa ozbiljnim poremećajima i bolestima, pa pored toga što su unapred osuđene na težak i nesrećan život – i vaša budućnost bi dolaskom bolesne bebe na svet postala mučna i neizvesna. Srećom, u današnje vreme je lakše nego ikada otkriti veliki broj poremećaja na samom početku trudnoće, bez bola, stresa i rizika po zdravlje – zahvaljujući prenatalnoj dijagnostici.
Ultrazvuk je ranije imao ulogu najdragocenijeg saveznika u životu svake trudnice: ultrazvučnim pregledom su otklanjane sve brige naših majki i baka ili im je – u najgorim slučajevima – sugerisan prekid trudnoće kako bi i svoju decu, i sebe poštedele patnji. No, ultrazvuk nije svemoguć i sada je poznato da postoji dugačak spisak bolesti koje se ne mogu otkriti na taj način. Zbog toga su primat dobila modernija sredstva prenatalne dijagnostike, i danas uz pomoć veoma pouzdanih i preciznih testova možete dobiti sve relevantne informacije o genetskom zdravlju svoje tek začete bebe!
Šta sobom nose invazivne metode?
Ako ste se odlučili za prenatalno testiranje ili ste na pragu te odluke, sasvim je prirodno što želite da znate kakvi sve testovi postoje, koji su najpouzdaniji, najprecizniji i pride najbezbedniji. Vaš lekar vam može pomoći pri odabiru testa, a ukoliko posumnja da kod vaše bebe postoje određeni hromozomski poremećaji, velike su šanse da predloži jednu od invazivnih dijagnostičkih metoda. Invazivne dijagnostičke metode (amniocenteza, kordocenteza, biopsija horionskih čupica) zapravo su rizične i po zdravlje majke, i po zdravlje deteta jer mogu dovesti do infekcija, krvarenja, pa čak i do spontanog pobačaja, ali se i dalje primenjuju onda kada lekar proceni da nema drugog izbora. Pored toga što sobom nose rizik, invazivne procedure su neugodne i stresne, s obziom na to da se uzorak fetalnog tkiva uzima uz pomoć punkcione igle – a pritom treba znati da postoje hromozomski poremećaji koji se na taj način uopšte ne mogu otkriti. Takve poremećaje je moguće detektovati samo pojedinim neinvazivnim metodama.
Kakve neinvazivne metode postoje?
Trudnicama se u Srbiji najčešće preporučuju dabl i tripl testovi, koji pripadaju grupi neinvazivnih metoda prenatalne dijagnostike, i to grupi kombinovanih metoda. Rezultati dabl testa zasnivaju na ultrazvučnom pregledu i biohemijskoj analizi krvi dok se rezultati Tripl testa zasnivaju na analizi važnih hormona i proteina.
Preimućstva neinvazivnih prenatalnih testova (NIPT)
Čitava grupa hromozomskih poremećaja može se otkriti u ranoj fazi trudnoće samo uz pomoć neinvazivnih prenatalnih testova (NIPT), čiji se rezultati zasnivaju na DNK analizi. Primenjuju se od 10. nedelje trudnoće zbog toga što su potrebna oko dva i po meseca da se u krvi majke koncentriše onoliko fetalne DNK koliko je potrebno da se dobiju pouzdani i precizni rezultati. Amniocenteza ili neka druga invazivna metoda se može primeniti u cilju provere rezultata NIPT – a, čemu se pribegava kada postoji sumnja na najteže hromozomske poremećaje. Ono što neinvazivne prenatalne testove izdvaja od drugih metoda prenatalne dijagnostike i čini ih univerzalno prihvatljivim jeste nepostojanje rizika po majčino i bebino zdravlje. To preimućstvo ih samo po sebi preporučuje za primenu i kod rizičnih tipova trudnoće poput onih koje su začete vantelesnom oplodnjom, kao i kod trudnica koje u istoriji bolesti imaju više spontanih pobačaja.
Dakle, prenatalni testovi već u prvom trimestru trudnoće, mogu da daju izvanredno pouzdane i precize informacije o genetskom zdravlju bebe i bezbedni su kako za bebu tako i za majku.